卡塔尔基金会领导的研究揭示了重要的基因发现

　　卡塔尔多哈:卡塔尔基金会下属的国家研究和实施中心卡塔尔精密健康研究所和卡塔尔基金会成员哈马德·本·哈利法大学健康与生命科学学院联合开展的一项重要研究揭示了对卡塔尔人口疾病遗传基础的重要见解。

　　研究人员发现，3.5%的卡塔尔人携带医学上可操作的基因变异，这一发现可能会彻底改变该地区的个性化医疗。

　　这项研究发表在《欧洲人类遗传学杂志》上，题为“对14392个全基因组的分析显示，3.5%的卡塔尔人携带医学上可操作的变异”，分析了14392个人的全基因组数据。这项研究是一系列基因调查中的第三项，基于之前的研究，在一个较小的6045人队列中，报告了2.3%的卡塔尔人具有可操作的变异。

　　该研究在50个基因中发现了248种不同的变异，其中最常见的变异是TTN、RYR1和ATP7B基因。这些变异与心血管疾病有关，如家族性高胆固醇血症和心肌病，以及各种形式的癌症。值得注意的是，与扩张型心肌病相关的TTN基因变异是最普遍的。

　　哈马德·本·哈利法大学(HBKU)健康与生命科学学院博士后、该研究的第一作者Amal Elfatih博士强调了这些发现的重要性。“我们的研究扩大了卡塔尔人口中有害突变的目录，为开发有针对性的医疗干预措施提供了重要资源，可以显著改善健康状况。”

　　与Elfatih博士一起，QPHI生物信息学负责人Chadi Saad博士作为共同第一作者为该研究做出了贡献。

　　鉴于卡塔尔的高血缘率，确定显性和隐性致病变异对于更好的治疗方案和预防策略至关重要。这项研究的发现建立在先前的研究基础上，该研究确定了60种与癌症、心脏病和高胆固醇有关的基因变异，突出了基因组学在提高全国健康水平方面的潜力。

　　卡塔尔精密健康研究所研究与伙伴关系主任哈姆迪·姆巴雷克博士是这项研究的资深作者，他强调了这项研究更广泛的意义:“这项研究不仅增强了我们对卡塔尔人口遗传倾向的理解，而且为卡塔尔的个性化医疗保健策略奠定了坚实的基础。”

　　这项研究可与国际上的努力相媲美，例如冰岛deCODE genetics的研究，该研究发现4%的冰岛人携带与严重疾病相关的可操作基因型。这些全球比较强调了针对特定人群的基因组研究在定制精准医学方法中的重要性。

　　考虑到这些发现，卡塔尔精密健康研究所和哈马德医疗公司正在启动一个项目，将这些遗传结果返还给同意接收此类信息的参与者。这一举措旨在预防和早期发现相关的健康状况，标志着在全国范围内实施精准医疗的重要一步。